BADANIA PRENATALNE
Badania prenatalne w ciąży to badania płodu przeprowadzane jeszcze podczas jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Celem badań w ciąży jest wykluczenie wad rozwojowych płodu (udaje się to w około 90% przypadków ) lub też przeciwnie ich stwierdzenia (wówczas dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest szybkie podjęcie leczenia co w rezultacie przekłada się na lepsze wyniki terapii).
1. Informacje ogólne
Istnieją dwie grupy badań prenatalnych w ciąży – inwazyjne oraz nieinwazyjne. Badania prenatalne inwazyjne wymagają pobrania tzw. płynu owodniowego, natomiast badania nieinwazyjne opierają się o ultrasonografii oraz badaniu krwi.
Badania prenatalne nieinwazyjne nie pozwalają postawić pewnej, jednoznacznej diagnozy a jedynie oszacować ryzyko wystąpienia wad płodu. Są one całkowicie bezpieczne zarówno dla dziecka jak i matki a ich wynik stanowi podstawę do ewentualnego wykonania badań inwazyjnych.
Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zaliczamy:

• Standardowe badanie USG
• USG genetyczne
• USG 4D
• TEST IONA
• TEST HARMONY
• Test NIFTY
• Test PAPP-A
• Test potrójny i podwójny
• Test zintegrowany
• Badanie przepływu w przewodzie żylnym
• Przepływ przez zastawkę trójdzielną
Z kolei inwazyjne badania prenatalne polegają na pobraniu materiału, który zawiera komórki płodu, który następnie poddaje się szczegółowej analizie. Podstawową zaletą inwazyjnych badań prenatalnych jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń rozwoju płodu. Niestety inwazyjny charakter tych badań niesie ze sobą także pewne ryzyko (u 0,5%-1% przypadków występują poważne komplikacje dla ciąży) dlatego też przeprowadza się je tylko w uzasadnionych przypadkach.

Do inwazyjnych badań prenatalnych zaliczamy:
• Amniopunkcja
• Biopsja trofoblastu
• Kordocenteza
• Fetoskopia
• Biopsja tkanek płodu
• Diagnostyka przedimplantacyjna
2. Badania prenatalne refundowane przez NFZ
Prywatna Poliklinika „Na Grobli” wykonuje badania prenatalne, które są na liście badań refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Skierowanie na nie wydaje lekarz ginekolog. Jeżeli kobieta należy do grupy ze wskazaniem - obowiązkiem lekarza jest poinformowanie jej o możliwości wykonania analiz i podanie adresu ośrodka, gdzie może zrobić badania prenatalne.
Program skierowany jest do kobiet w ciąży. Ciężarne, które chciałyby skorzystać z programu muszą spełniać co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
• wiek: od ukończenia 35 lat (badanie przysługuje kobiecie w danym roku kalendarzowym, w którym kończy 35 lat)
• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka
• stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka
• stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową
• stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
3. Badania wg FMF – 460 zł
W Prywatnej Poliklinice „ Na Grobli” wykonuje się również badania nieinwazyjne wg standardów FMF (Fetal Medicine Fundation) - USG w połączeniu z badaniami biochemicznymi. Służą one do oceny ryzyka wystąpienia u płodu najczęstszych trisomii chromosomów: zespołu Downa, Zespołu Edwardsa, zespołu Patau. Aż ośmiu lekarzy pracujących w naszej placówce posiada certyfikat FMF, który potwierdza ich teoretyczne i praktyczne umiejętności wykonywania badań USG w ciąży.

W I trymestrze ciąży:
• USG prenatalne 11 - 13 (+6 dni) tydz. ciąży
• Test podwójny (PAPP-A, beta-hCG) - badanie biochemiczne wykonane na aparacie Kryptor, rekomendowanym przez Fundację Medycyny Płodowej FMF z Londynu do przesiewowych badań prenatalnych.
W oparciu o badanie USG, badanie biochemiczne oraz wywiad przeprowadzony przez lekarza następuje komputerowa analiza danych w oparciu o program kalkulacyjny FMF, dostępny dla lekarzy z aktualnym certyfikatem i audytem Fetal Medicine Fundation w Londynie. Po zakończonej diagnostyce pacjentka otrzymuje wydruk indywidualnego ryzyka urodzenia dziecka z wyżej wymienionymi patologiami genetycznymi w porównaniu do średniego ryzyka w populacji.
4. Test NIFTY 2400 zł
Co to jest NIFTY™?
W ciągu ostatniej dekady rozwój genetyki oraz olbrzymi postęp technologiczny w badaniach genetycznych zmieniły naszą zdolność rozumienia chorób, ich diagnozowania oraz stosowania najskuteczniejszego sposobu leczenia. Postęp ten nastąpił również w dziedzinie badań prenatalnych i doprowadził do powstania nowego, nieinwazyjnego genetycznego testu prenetalnego NIFTY™, który ze skutecznością ponad 99% ocenia ryzyko wystąpienia trisomii. Test NIFTY™ (Nieinwazyjny Genetyczny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii Płodu) jako pierwszy spośród nieinwazyjnych testów prenatalnych, wkroczył w fazę badań klinicznych w 2010 roku, a w roku 2013 wprowadzony został na rynek europejski.
NIFTY™ określa ryzyko wystąpienia najczęściej występujących trisomii, ustala płeć dziecka, wykrywa aneuploidie chromosomów płci i mikrodelecje chromosomowe. NIFTY™ jest najczęściej wykonywanym na świecie nieinwazyjnym testem prenatalnym, do 2015 roku wykonano ponad 500 000 badań. W czerwcu tego roku test NIFTY™ uzyskał europejski certyfikat EC Certificate – Full Quality Assurance, potwierdzający spełnienie wymagań dyrektywy 98/79/EC.
Jak wykonać test NIFTY™ ?
Do wykonania testu NIFTY™ pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych np. morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo.
Badania naukowe a metoda NIFTY™
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test - nieinwazyjny test prenatalny).
Test NIFTY™ wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. NIFTY™ skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowa-nia genomowego oraz czterech różnych, własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, NIFTY™ jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu i porównując wyniki pomiaru dla chromosomów referencyjnych, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.
W przeciwieństwie do metod sekwencjonowania stosowanych w innych testach NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test - nieinwazyjny test prenatalny), metodologia NIFTY™ pozwala na uzyskanie bardzo dokładnych wyników, niezależnie od objawów klinicznych pacjenta dla szerokiego zakresu nieprawidłowości: trisomii, aneuploidii chromosomów płci i zespołów mikrodelecyjnych.
5. TEST IONA 2300 zł
Co to jest IONA TEST?
IONA TEST to nieinwazyjny test prenatalny, określający ryzyko pojawienia się u dziecka dodatkowego chromosomu - co związane jest z wystąpieniem poważnych wad rozwojowych. Najczęściej występujące zespoły wad genetycznych to zespół Downa (trisomia 21 chromosomu), zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu), czy zespół Patau (trisomia 13 chromosomu). Test IONa pozwala także na określenie płci płodu.
Testy wykonywane są w jedynym polskim laboratorium genetycznym akredytowanym przez firmę LifeTechnologies – markę o niepodważalnym prestiżu, znaną na całym świecie.
Badania przesiewowe stosowane do tej pory obarczone były pewnymi wadami: w przypadku nieinwazyjnych technik biochemicznych – istnieje ryzyko uzyskania wyników fałszywie pozytywnych, co jest powodem dużego stresu u kobiety, zaś inwazyjne metody – mimo dużej skuteczności – niosą nieznaczne ryzyko poronienia (1-2%).
Dla kogo szczególnie polecany jest test IONA?
• dla kobiet powyżej 35 roku życia, które nie chcą poddać się badaniom inwazyjnym
• dla kobiet, które nie mogą poddać się badaniom inwazyjnym, ze względu na duże ryzyko poronienia (np. łożysko przodujące)
• dla kobiet, które przeszły zapłodnienie metodą In vitro
• dla przyszłych rodziców, którzy posiadali w rodzinie przypadki chorób genetycznych
• dla pań, których wyniki badań biochemicznych i USG wskazują na duże ryzyko pojawienia się wad genetycznych u dziecka
• dla pań długotrwale narażonych na szkodliwe działanie czynników środowiskowych tj. promieniowanie, substancje chemiczne, wirusy
• dla kobiet, które posiadają dużo starszego partnera (zwłaszcza po 55 r.ż.) - aż w 20-25% przypadkach trisomii, dodatkowy chromosom pochodzi od ojca
• dla wszystkich przyszłych mam, które chcą mieć pewność, że urodzą zdrowe dziecko
Dlaczego właśnie test IONA?
• Testy prenatalne IONA pozwalają niemal z 100% pewnością wykryć zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.
• Test umożliwia dokładne określenie płci płodu
• To ogromny postęp – w porównaniu do chociażby badań biochemicznych, których wykrywalność wynosi około 60-80%.
• Testy są całkowicie nieinwazyjne – wystarczy pobrać krew, z której izoluje się wolnokrążące DNA dziecka.
• Tego typu metoda jest całkowicie bezpieczna – nie niesie ze sobą ryzyka poronień, czy powikłań tj. krwawienia.
• Brak fałszywie pozytywnych wyników. Standardowe testy biochemiczne często dają wyniki fałszywie pozytywne, co jest przyczyną stresu u ciężarnej. W takich przypadkach trzeba wykonać badanie inwazyjne potwierdzające lub wykluczające diagnozę, co związane jest z kolejnym, niepotrzebnym stresem.
Diagnostyka wad genetycznych już od 10 tygodnia ciąży. To bardzo wcześnie w porównaniu chociażby z amniopunkcją, którą można wykonać najwcześniej w 16 tygodniu, czy z badaniem krwi pępowinowej (kordocentezą), które można wykonać dopiero w 20 tygodniu ciąży.
Niewątpliwą zaletą testu IONA jest krótki czas oczekiwania na wynik – nie więcej niż 10 dni roboczych. Dla porównania na wynik amniopunkcji czeka się aż 4 tygodnie.
Gwarantujemy ubezpieczenie - w przypadku otrzymania wyniku fałszywie negatywnego i urodzenia dziecka z wadą genetyczną ubezpieczyciel może przyznać odszkodowanie do kwoty 200.000 Euro
W przypadku wyniku pozytywnego firma refunduje badanie inwazyjne (amniopunkcja) do kwoty 1200zł we wskazanych ośrodkach medycznych.
6. HARMONY TEST 2600 zł
O czym informuje mnie i mojego lekarza Test Prenatalny Harmony?
Test Prenatalny Harmony określa ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki. Test Harmony ocenia ryzyko trisomii 21, 18 i 13 u płodu, nie wykluczając jednakże innych możliwych wad płodu.
Czym różni się Test Prenatalny Harmony od innych testów prenatalnych?
Prenatalny Test Harmony opracowano na podstawie najnowszych osiągnięć w zakresie nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jest prostym i bezpiecznym dla matki i dziecka badaniem krwi, pozwalającym ocenić ryzyko wystąpienia określonych trisomii u płodu. (6)
Istnieją inne, nieinwazyjne przesiewowe badania wad genetycznych płodu wykorzystujące oznaczenia biochemiczne surowicy matki i/lub badanie USG. Jednak dla trisomii 21 wskaźnik wyników fałszywie dodatnich dochodzi w ich przypadku do 5%, a odsetek wyników fałszywie ujemnych aż do 30%.(7) Badania te mogą więc błędnie wskazywać na istnienie trisomii u płodu, w sytuacji, gdy wynik powinien być ujemny (wynik badania jest wtedy fałszywie dodatni) lub przeciwnie, mogą fałszywie wskazywać na nieobecność trisomii płodu, mimo że trisomia faktycznie istnieje (wynik badania jest wtedy fałszywie ujemny). Odsetki wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych w przypadku testu Harmony są znacząco niższe.
Badania diagnostyczne, takie jak punkcja owodni lub biopsja kosmówki (CVS), wykazują dużą dokładność w rozpoznawaniu trisomii płodu, jednakże jako badania inwazyjne niosą ryzyko utraty płodu. (8)
Test Prenatalny Harmony wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1%. (6)
Kiedy można wykonać Test Prenatalny Harmony?
Test Prenatalny Harmony może być zlecony przez lekarza ginekologa w przypadku kobiet będących co najmniej w 10. tygodniu ciąży. Test Harmony może być wykonywany w przypadku:
• pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro (IVF) bez względu na zastosowaną metodę, włączając w to ciąże z obcej komórki jajowej
• ciąży bliźniaczych (dwupłodowych) z naturalnego poczęcia oraz ciąży poczętych po implantacji własnej komórki jajowej. Test nie określa ryzyka mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji
Wszystkie dodatkowe pytania dotyczące Testu Prenatalnego Harmony należy kierować do lekarza prowadzącego.



KONTAKT
plac Hirszfelda 1
53-110 Wrocław
tel.: (071) 338-00-78
tel.: (071) 361-96-79
fax: (071) 316-91-99